遗传

p53是最主要的抑癌基因，p53突变会导致LiFraumeni综合征。这种综合症的人患乳腺癌以及其它癌症如白血病、脑肿瘤、肉瘤的风险将会升高。...

遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1和BRCA2基因突变。这两个基因参与修复受损的DNA，突变后导致蛋白功能异常引发癌症。BRCA1的突变平均导致一生中患乳腺癌的风险为55%-65%，对于...

家族性急性髓细胞白血病为常染色体显性遗传病，由多个基因突变造成，其中RUNX1基因为主要突变，与儿童急性髓细胞白血病相关，此外与实体瘤也有一定相关性，但仍缺乏数据。参考资料：
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家族性甲状旁腺功能亢进（HPT）为常染色体显性遗传病，大部分HPT是由HRPT2基因突变造成的，与甲状旁腺瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcance...

家族性胃肠道间质瘤（GIST）为常染色体显性遗传病，是由C-KIT和PDGFRA基因突变造成的，与胃肠道间质瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancer...

遗传性弥漫性胃癌（HDGC）为常染色体显性遗传病，是由CDH1基因突变造成的，HDGC患者导致患胃癌的风险显著增高，患者在一生中患胃癌的风险为70%至80%。女性患者也会增加患乳腺癌的几率...

范科尼贫血症（FA）为常染色体隐性遗传病，由FANC基因家族突变造成的，FANCB突变引起的为X连锁的隐性遗传病，FANCA突变占FA的绝大部分。FA与急性髓细胞白血病、肝癌、头颈部癌、食管...

遗传性多发性外生骨疣（HME）为常染色体显性遗传病，是由EXT1、EXT2和EXT3基因突变造成的，与恶性软骨肉瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcan...

Howelndash;Evans综合征又称为食管胼胝症（TylosiswithEsophagealCancer,TOC），为常染色体显性遗传病，与17号染色体上编码角蛋白的多个基因有关，胼胝症俗称老茧，一般长在手掌和...

先天性角化不良（DC）是可由多种基因突变造成的，超过半数的DC是由于DKC1基因突变造成的，为X连锁隐性遗传病，DC可增加患急性髓细胞白血病、头颈部以及食管鳞癌的风险。参考资料：
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PTEN基因突变导致Cowden综合征，这种综合症的人患乳腺癌或者良性乳腺疾病的风险升高，也会导致身体其他部位如消化道、甲状腺、子宫和卵巢发生肿瘤的风险升高。...

Costello综合征为常染色体显性遗传病，是由基因HRAS突变造成的，Costello综合征与多种实体瘤发病相关，其中超过半数的Costello综合征患者会得横纹肌肉瘤，参考资料：
1.LindorNM....

MLH1或MSH2等基因突变可以造成遗传性非息肉性大肠癌（hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC），也称Lynch综合征，大约2%-4%的结直肠癌是Lynch综合征造成的。此外还可以造成...

家族性脊索瘤（CHDM）为常染色体低外显率的显性遗传病，目前仍没有确定有哪个基因变异造成，CHDM与脊索瘤发病相关。
参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilia...

Carney综合征（CNC）为常染色体显性遗传病，I型Carney综合征是由PRKAR1A基因突变造成的，1/3的男性青少年和几乎所有成年男性的CNC患者会得睾丸癌。目前CNC与结直肠癌和胰腺癌的风险...

遗传性乳腺癌为常染色体显性遗传病，是BRCA1和BRCA2基因突变造成的，BRCA1的突变平均导致一生中患乳腺癌的风险为55%-65%，对于有些人风险高达80%。BRCA2的突变导致患乳腺的风险为...

Bloom综合征（BS）为常染色体隐性遗传病，是由BLM基因突变造成的，BLM综合征与急性白血病、淋巴瘤以及肾母细胞瘤显著相关，此外与多种癌症如肺癌、乳腺癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌...

BHD综合征（BHDS）为常染色体显性遗传病，是由FLCN基因突变造成的，BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers...

BW综合征（BWS）为常染色体显性遗传病，发病率为1/13700，BWS由多个基因突变造成，这些基因主要集中在染色体11p15，包括IGF2等基因，其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会...

基底细胞痣综合征（BCNS）为常染色体显性遗传病，是由PTCH基因突变造成的，约40%的BCNS患者会患基底细胞瘤，发病年龄一般在25岁左右；还增加儿童髓母细胞瘤的风险，发病年龄为2岁左右，此外...

毛细血管扩张性共济失调症（AT）为常染色体隐性遗传病，是由ATM基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、...

SGB综合征（SGBS）为X连锁隐性遗传病，1型SGBS是由GPC3基因突变造成的，1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的，SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞密切相关，其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞...

VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。...

横纹样瘤易感综合征为常染色体不完全显性遗传病，是由SMARCB1基因突变造成的，与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关参考资料：
1.Lindor...

遗传性腺瘤性息肉是由于APC基因突变造成，大约1%的结直肠癌是遗传性腺瘤性息肉造成的。同时也会造成胰腺癌风险的升高...