KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

基因名:KIT
别名:C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID:3815
Chromosome:
(GRCh37)
4 Start: 55524085 End: 55606881 Strand: 1
药物: 达沙替尼  博舒替尼  克唑替尼  达沙替尼  Gleevec 伊马替尼  Imatinib Mesylate 米哚妥林,雷德帕斯  坦度替尼  尼洛替尼,尼罗替尼  PD-180970  Pictilisib  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  瑞戈非尼  司美替尼  索拉非尼  舒尼替尼  舒尼替尼 
KIT 基因突变与药物
KIT 基因突变 V560DEL
Allele Registry ID:CA123529别名:VAL560DEL,V559DEL,V555DEL,V556DEL
ClinVar ID:13859

V560位于Kit外显子11的juxtamembrane域中。在黑色素瘤中,这个区域是一个4个热点,是第三高的复发突变区域。小鼠模型已经表明,这个热点的突变导致KIT的组成磷酸化,这将诱导更强烈的PI3K途径活化,然而,如果缺失遵循相同的模型,目前还不清楚。采用v560del治疗胃肠道间质瘤的病例研究表明,伊马替尼和雷格拉芬尼治疗时具有敏感性。
V560 Resides within the Juxtamembrane domain on exon 11 of KIT. In melanoma this region is one 4 hotspots and is the 3rd highest recurrently mutated region. Mouse models have shown that mutations in this hotspot lead to constitutive phosphorylation of KIT which will induce a stronger activation of the PI3K pathway however it is currently unknown if deletions follow the same model. Case studies in Gastrointestinal Stromal Tumors with V560DEL have reported a sensitivity when treated with imatinib and regorafenib.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
45559361255593614GTT
Transcript
ENST00000288135.5
基因序列
NC_000004.11:g.55593612_55593614del
ENST00000288135.5:c.1675_1677delGTT
NM_000222.2:c.1675_1677delGTT
NP_000213.1:p.Val560del