KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

基因名:KIT
别名:C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID:3815
Chromosome:
(GRCh37)
4 Start: 55524085 End: 55606881 Strand: 1
药物: 达沙替尼  博舒替尼  克唑替尼  达沙替尼  Gleevec 伊马替尼  Imatinib Mesylate 米哚妥林,雷德帕斯  坦度替尼  尼洛替尼,尼罗替尼  PD-180970  Pictilisib  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  瑞戈非尼  司美替尼  索拉非尼  舒尼替尼  舒尼替尼 
KIT 基因突变与药物
KIT 基因突变 EXON 14 MUTATION
Allele Registry ID:别名:
ClinVar ID:

c-kit外显子14突变位于蛋白的酪氨酸激酶域内。虽然在原发性胃肠道肿瘤中相对罕见,但在难治性疾病中更为普遍,提示伊马替尼抵抗的作用。与其他Kit外显子的突变不同,外显子14突变在黑色素瘤中似乎相对罕见。
c-KIT exon 14 mutations lie within the tyrosine kinase domain of the protein. While relatively rare in primary gastrointestinal tumors, they are notably more prevalent in refractory disease, suggesting a role in imatinib resistance. Unlike mutations in other KIT exons, exon 14 mutations seem relatively rare in melanoma.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
45559550155595651
Transcript
ENST00000288135.5
基因序列