KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

基因名:KIT
别名:C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID:3815
Chromosome:
(GRCh37)
4 Start: 55524085 End: 55606881 Strand: 1
药物: 达沙替尼  博舒替尼  克唑替尼  达沙替尼  Gleevec 伊马替尼  Imatinib Mesylate 米哚妥林,雷德帕斯  坦度替尼  尼洛替尼,尼罗替尼  PD-180970  Pictilisib  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  瑞戈非尼  司美替尼  索拉非尼  舒尼替尼  舒尼替尼 
KIT 基因突变与药物
KIT 基因突变 V654A
Allele Registry ID:CA16602402别名:RS121913523,VAL654ALA
ClinVar ID:375921

Kit V654A是一个外显子13突变,位于蛋白质的酪氨酸激酶1域内。体外研究表明它是一种激活突变。这种突变与黑色素瘤患者的伊马替尼抵抗有关。然而,第二代tki,如舒尼替尼和中蛇毒苷(pkc 412),在实现肿瘤反应方面取得了成功。
KIT V654A is an exon 13 mutation that lies within the tyrosine kinase 1 domain of the protein. It has been shown to be an activating mutation by in vitro studies. This mutation is associated with imatinib resistance in melanoma patients. However, second generation TKI's such as sunitinib and midostaurin (PKC 412) have seen success in acheiving tumor response.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
45559425855594258TC
Transcript
ENST00000288135.5
基因序列
NC_000004.11:g.55594258T>003eC
NM_000222.2:c.1961T>003eC
NP_000213.1:p.Val654Ala
ENST00000288135.5:c.1961T>003eC