KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

基因名:KIT
别名:C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID:3815
Chromosome:
(GRCh37)
4 Start: 55524085 End: 55606881 Strand: 1
药物: 达沙替尼  博舒替尼  克唑替尼  达沙替尼  Gleevec 伊马替尼  Imatinib Mesylate 米哚妥林,雷德帕斯  坦度替尼  尼洛替尼,尼罗替尼  PD-180970  Pictilisib  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  瑞戈非尼  司美替尼  索拉非尼  舒尼替尼  舒尼替尼 
KIT 基因突变与药物
KIT 基因突变 EXON 11 MUTATION
Allele Registry ID:别名:
ClinVar ID:

外显子11的c-kit突变位于并列膜域内,在胃肠道间质瘤中非常复发,通常比其他kit突变预后较差。含有外显子11突变的细胞对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼具有敏感性,为第一年接受药物治疗的患者提供了更好的预后。有外显子11-kit突变的黑色素瘤患者的小队列已经显示了对伊马替尼和舒尼替尼的反应。
c-KIT mutations in exon 11 lie within the juxtamembrane domain, and are very recurrent in gastrointestinal stromal tumors, often bearing a poorer prognosis than other KIT mutations. Cells harboring exon 11 mutations have shown sensitivity to the tyrosine kinase inhibitor imatinib, offering a better prognosis to patients treated with the drug in the first year. Small cohorts of melanoma patients harboring exon 11 KIT mutations have shown response to imatinib and sunitinib.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
45559358255593708TC
Transcript
ENST00000288135.5
基因序列