KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。

基因名：KIT
别名：C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID：3815
Chromosome：
(GRCh37)		4　Start:　55524085　End:　55606881　Strand:　1
药物： 达沙替尼　 博舒替尼　 克唑替尼　 达沙替尼　 Gleevec　伊马替尼　 Imatinib Mesylate　米哚妥林，雷德帕斯　 坦度替尼　 尼洛替尼,尼罗替尼　 PD-180970　 Pictilisib　 帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼　 瑞戈非尼　 司美替尼　 索拉非尼　 舒尼替尼　 舒尼替尼　
KIT 基因突变与药物
KIT 基因突变 L576P
Allele Registry ID：CA16602401别名：RS121913513,LEU576PRO
ClinVar ID：375919

工具包L576P是一个外显子11突变，位于Juxtamembrane域。它是黑色素瘤中最常见的KIT突变之一，体外和体内研究均显示对伊马替尼敏感。
KIT L576P is an exon 11 mutation that lies within the juxtamembrane domain. It is one of the most recurrent KIT mutations in melanoma, and both in vitro and in vivo studies have shown sensitivity to imatinib.

基因突变位点
Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
45559366155593661TC
Transcript
ENST00000288135.5
基因序列
NM_000222.2:c.1727T>003eC
NP_000213.1:p.Leu576Pro
ENST00000288135.5:c.1727T>003eC
NC_000004.11:g.55593661T>003eC